L’importance du diagnostic précoce

De la minute où nous nous réveillons jusqu’à ce que nous allions dormir, nos yeux nous aident à naviguer dans le monde. Comme un appareil photo finement réglé, chaque partie de nos yeux a un travail très spécifique à faire.

Qu’est-ce que la dystrophie rétinienne héréditaire (IRD)

Notre cornée en forme de dôme, la couche frontale de l’œil, laisse passer la lumière et la plie pour nous aider à nous concentrer. Un peu de lumière pénètre par la petite ouverture de la pupille. La quantité de lumière que la pupille peut laisser entrer est contrôlée par l’iris, la partie colorée de l’œil. Cette lumière traverse ensuite le cristallin de l’œil, qui travaille avec la cornée pour focaliser la lumière sur la rétine. La rétine, située au fond de notre œil, est sensible à la lumière. Il contient des cellules spéciales appelées photorécepteurs qui transforment la lumière en signaux électriques qui vont à votre cerveau et transforment ces signaux en images que vous voyez.

Parfois, les choses peuvent mal tourner avec l’une des parties de nos yeux. Un groupe rare de troubles affectant la rétine sont appelés dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD). Ces groupes de maladies sont héréditaires, ce qui signifie qu’elles sont transmises par les familles. La cause est des mutations, ou des dysfonctionnements, dans au moins un gène qui ne fonctionne pas correctement. Il y en a environ 300 connus pour jouer un rôle dans ces maladies.

Certains IRD peuvent progresser lentement, tandis qu’un autre peut changer la vision beaucoup plus rapidement. Certains peuvent entraîner une perte de vision.

Pourquoi un diagnostic précoce des IRD est-il utile ?

« Il est important de comprendre que ces maladies sont rares, relativement parlant. Mais pour les personnes qui ont un IRD, cela peut changer la vie », déclare Shree Kurup, MD, FACP, spécialiste de la rétine au University Hospitals Cleveland Medical Center. « Mais ce qu’il est important de savoir, c’est que le diagnostic précoce de l’une de ces maladies peut absolument améliorer des vies. Nous ne pourrons peut-être pas guérir tous les IRD, mais nous faisons des progrès significatifs pour en savoir plus sur les centaines de gènes qui peuvent les causer.

Il existe plus de 260 gènes qui peuvent causer des IRD. Mais obtenir un diagnostic est plus compliqué qu’un examen de la vue de routine. “Il peut y avoir de nombreuses raisons à une vision floue, et un IRD ne sera pas la première pensée d’un ophtalmologiste”, déclare Matthew MacCumber, MD, PhD, spécialiste de la rétine au Rush University Medical Center. Il existe une grande variété parmi tous les IRD, il peut donc être difficile de faire un diagnostic précis. “Parfois, les patients peuvent être mal diagnostiqués pendant des années et quand ils obtiennent enfin un diagnostic ferme et précis, c’est presque un soulagement car ils peuvent enfin mettre un nom sur leur problème”, déclare MacCumber.

Pour établir un diagnostic, les médecins s’appuient sur une batterie de tests spécialisés qui leur donnent des informations sur de nombreux aspects de votre vision. Un test génétique vous dira exactement quelle mutation génétique vous avez et peut aider votre médecin à confirmer votre diagnostic. Il vous fournira également, à vous et à votre famille, des informations importantes sur votre maladie, sur la manière dont vous devrez peut-être planifier votre propre avenir et sur la manière dont elle peut affecter les autres membres de votre famille et les générations futures.

« Il est important de passer beaucoup de temps avec les gens pour leur expliquer comment un IRD peut changer leur vie », dit MacCumber. “Un diagnostic précoce permet également aux patients d’accéder très tôt à une équipe d’experts qui peuvent les aider.” Cette équipe est composée d’ophtalmologistes, d’optométristes, de spécialistes de la rétine, de conseillers en génétique et d’autres experts en basse vision.

Diagnostic précoce et essais cliniques

Un diagnostic précoce et précis peut également vous aider à vous inscrire à un essai clinique. Cela vous donnera la chance d’essayer de nouvelles thérapies avant qu’elles ne soient disponibles pour le grand public. Bien que presque aucun IRD ne dispose de traitements à l’heure actuelle, les médecins sont optimistes quant à l’avenir des thérapies géniques. Lors d’essais cliniques sur l’une de ces thérapies, les patients ont déclaré qu’ils étaient capables de se débarrasser de certains appareils conçus pour aider les personnes ayant une perte de vision à voir les visages et à lire.

“La thérapie génique est l’avenir des IRD, et nous avons parcouru un long chemin dans les tests génétiques. Nous en apprenons de plus en plus sur ces maladies. Je recommande absolument à 100 % que les patients participent à un essai clinique s’ils sont éligibles. est la façon dont nous trouverons des remèdes », dit MacCumber.

La chose la plus importante pour la majorité des personnes atteintes de DRI en ce moment est de ne pas perdre espoir. “Imaginez à quel point il peut être difficile pour un parent d’entendre que son enfant peut perdre la vue ou à quel point il est difficile pour un adulte actif d’entendre qu’il peut avoir à changer les choses dans sa vie”, déclare Kurup. « Les IRD sont très complexes, mais chaque patient est un individu. Pour ces personnes, la connaissance est vraiment un pouvoir, et plus tôt ils obtiennent ce pouvoir, mieux c’est.